La mutation du gène RARβ a été identifiée chez un premier patient en 2013. Ce n'est qu'en 2015 que commence la recherche par les laboratoires Michaud et Krezel. Depuis, quatre équipes comprenant des scientifiques canadiens, suisses et français se mobilisent pour faire avancer la recherche et trouver des thérapies adaptées grâce au projet RainRARE lancé en 2018. Ce projet est financé grâce à des fonds de la communauté européenne, ainsi que l'association Cure MCOPS12. Nous tentons également de contribuer aux recherches en cours en faisant régulièrement des dons aux associations qui la financent.
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L'objectif des scientifiques est d'améliorer la compréhension sur le rôle de RARβ, le récepteur de la vitamine A, dans le développement de la neurodégénérescence liée à MCOPS12. En effet, Krezel, l'un des quatre scientifiques travaillant sur MCOPS12, indique qu'ils "souhaitent apporter une compréhension fine des mécanismes résultant des mutations de RARβ, ainsi qu'une signalétique précise du développement des troubles neurologiques". Wojciech Krezel est spécialisé dans l'étude des mécanismes d'action de la vitamine A, alors que Jacques Michaud a identifié les mutations de RARβ comme facteurs causatifs de MCOPS12. Verdon Taylor est spécialisé en neurodéveloppement et reprogrammation des cellules souches induites, Olivier Poch en bio-informatique et analyses de big data.
Dans le cadre de la recherche, les chercheurs ont recours à l'étude de l'histoire naturelle de la maladie. Elle permet de comprendre la progression d'une maladie quand elle est peu caractérisée. Dans le cadre des maladies rares, ces études permettent de faciliter l'évaluation de médicaments sur les personnes atteintes de la maladie concernée. Plus précisement, elles peuvent accélerer le développement de médicaments adaptés, améliorer les chances d'approbation réglementaire et donc créer des traitements qui changent la vie des patients dans le besoin.
L'étude de l'histoire naturelle de MCOPS12 a été lancée en 2016. Le CHU de Sainte-Justine, sous la coordination de Jacques Michaud et Valérie Chu, construit un registre de patients ayant un diagnostic de la maladie MCOPS12. Dans ce cadre, les chercheurs collectent et analysent les données recueillies des personnes atteintes de la maladie. Elles extraient ensuite ces données médicales pour comparer les résultats avant et après traitement sur chaque personne. L'étude de l'histoire naturelle aide donc la communauté scientifique à comparer les variantes de MCOPS12 et d'informer les familles des nouveaux phénotypes découverts. Cette étude est indispensable afin de conduire un essai clinique, puisqu'elle est demandée par les autorités de santé.
En 2021, deux approches de traitement de MCOPS12 ont été développée grâce à l'association Cure MCOPS12 et les équipes de recherches scientifiques. La première phase clinique d'un traitement sur une personne atteinte de MCOPS12 a débuté en 2024. Ces projets ont cependant un coût colossal puisque la recherche ainsi que les essais cliniques ont couté jusqu'à maintenant 2 630 000 euros. Ces deux approches sont décrites ci-dessous.
Pour en savoir plus sur les recherches en cours, nous vous invitons à consulter les sites des quatre laboratoires dans le monde qui font avancer la recherche sur MCOPS12 :
IGBMC
Illkirch, France
Wojciech Krezel, docteur en
génétique moléculaire et
biologie du développement
CHU Sainte-Justine
Montréal, Canada
Jacques Michaud, professeur en neurosciences, directeur du CHU Sainte-Justine
Université de Strasbourg
Strasbourg, France
Olivier Poch, docteur en
neurosciences et chercheur
au CNRS
Université de Bâle
Bâle, Suisse
Verdon Taylor, professeur en
embryologie et biologie des
cellules souches
Nous espérons vivement qu'il soit possible que Noé puisse bénéficier d'une thérapie qui l'aidera à améliorer sa motricité et lui permettra de se tenir debout et marcher avec plus d’aisance. Cette recherche thérapeutique en cours nous donne de l’espoir. Nous souhaitons à travers l’association Tous avec Noé participer financièrement à ces recherches afin d’en faire bénéficier le plus grand nombre d’enfants.
Nous participons à l'étude clinique mentionnée auparavant de l'équipe du Docteur Michaud de l'hôpital Sainte Justine de Montréal. Nous avons eu plusieurs échanges en visio afin de décrire les symptômes de la maladie de Noé. Nous avons aussi rempli plusieurs questionnaires, le but étant de recueillir des informations sur la maladie MCOPS12 dont est affectée Noé. Il nous a également expliqué l'état de la recherche. Noé a une mutation particulière du gène RARβ, c'est pourquoi l'équipe de recherche œuvre à mettre en place une nouvelle expérimentation. Elle permettrait de développer une thérapie qui pourrait peut-être améliorer les capacités neurologiques de Noé.
Grâce à vos dons et adhésions, voici les associations que nous avons pu soutenir afin de trouver de nouvelles thérapies pour les personnes atteintes de MCOPS12 :
L'association A Cure for Sophia and Friends est particulièrement active dans la recherche médicale puisqu'elle cherche à lever 300 000 dollars afin de continuer la recherche et trouver un traitement pour la maladie MCOPS12. Sur les deux dernières années, ses membres ont déjà pu récolter $130 000 : cela a permis d'avancer sur l'étude des biomarqueurs sur des modèles de souris, mais aussi d'arriver aux étapes finales de l'étude du repositionnement des médicaments.
Grâce aux recherches menées pour les personnes atteintes de MCOPS12, deux médicaments ont été trouvés. Ils ont des résultats prometteurs dans l'amélioration de la motricité et des capacités cognitives (nous remercions A Cure for Sophia and Friends et plus précisément, Rachel Sutherland, de nous avoir partagé ces informations) :
Le Piracetam : ce médicament est déjà utilisé dans le traitement de la démence, la dépression, le TDAH ou encore l'anxiété. Son mode d'action permet d'améliorer la fonction mitochondriale, mais aussi les phénotypes des personnes atteintes de MCOPS12. S'il est approuvé en Europe, au Canada, en Australie ou encore au Japon, il n'est cependant pas encore disponible aux Etats-Unis.
Le cGP Max (glycine-proline cyclique) : cette substance est naturellement présente dans le cassis, il n'y a donc pas besoin de se la faire prescrire par un médecin puisque ce n'est pas un médicament.
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