Tous avec Noé - Association de soutien aux personnes atteintes de MCOPS12

MCOPS12 (microphtalmie syndromique 12) est une maladie neurologique ultra-rare et complexe découverte en 2013. Elle est causée par une mutation du gène du récepteur bêta de l'acide rétinoïque (RARβ). Plusieurs variantes de cette mutation génétique ont été identifiées. Environ soixante à soixante-dix personnes sont atteintes par MCOPS12 dans le monde. Noé a la spécificité extraordinaire d‘être porteur d‘une variante unique (c‘est-à-dire que pour l‘instant, il est le seul enfant dans le monde à présenter cette variable génétique).

Des troubles de développement des yeux: Par exemple, la microphtalmie est courante. C'est une réduction de la taille du globe oculaire, ce qui induit également une malvoyance. Des troubles de motricité divers : comme l'hypotonie, caractérisée par un faible tonus musculaire ; la spasticité qui est une raideur musculaire involontaire ; ou de la chorée, des mouvements involontaires.

Une déficience cognitive variable: par exemple, des troubles du langage ou des troubles de l'apprentissage se déclarent régulièrement dans les cas recensés de MCOPS12, mais ces symptômes ne sont pas toujours présents. Des troubles en lien avec le coeur et le diaphragme, comme des malformations congénitales dont la gravité peut varier, ou une hernie diaphragmatique. Elle entraîne une insuffisance respiratoire et une hypertension pulmonaire.

En fonction de la variante de la maladie, les symptômes peuvent différer. En effet, certains patients peuvent avoir des symptômes d'intensité plus légère, ou avoir seulement certains d'entre eux.

Le gène affecté dans MCOPS12 est le gène du récepteur bêta de l'acide rétinoïque (RARβ) qui est situé sur le bras court du chromosome 3. Il sert à coder la protéine du récepteur bêta de l'acide rétinoïque et permet donc de réguler l'expression de nombreux gènes dans le corps. RARβ est un facteur de transcription, c'est-à-dire que ses protéines contrôlent le taux de transcription de l'information génétique de l'ADN à l'ARN messager. Par conséquent, la mutation de RARβ altère la transcription des gènes dans les cellules visées.

Le gène concerné joue un rôle fondamental dans le développement des yeux, du diaphragme et du cœur. C'est pourquoi MCOPS peut amener à de la microphtalmie ou une malformation cardiaque congénitale. Le développement de certaines régions du cerveau est également affecté, notamment celui du cortex préfrontal (qui agit sur le langage, la mémoire, ou encore le raisonnement) et du striatum (permettant de contrôler les mouvements et l'apprentissage). Cela explique donc également les problèmes de motricité ou la déficience cognitive chez les personnes atteintes de MCOPS 12.

Comment se traduit cette maladie chez Noé ?

Comment se traduit cette maladie chez Noé? Comment se traduit MCOPS12 chez Noé? Noé a une spasticité des jambes. La kinésithérapie et les injections de toxine lui sont profitables. Noé présente plusieurs anomalies oculaires. Il a subi sa première intervention chirurgicale pour optimiser sa vision dans l'oeil droit à l'âge de 4 mois. Il bénéficie d'un suivi ophtalmologique régulier sur Toulouse. Noé a une malvoyance sévère. Il reconnaît et nomme les couleurs et objets et sait se repérer dans l'espace mais son champ de vision est très limité et fatigable. Il apprend le braille et est suivi par le SESSAD déficient visuel. Il a aussi un trouble de l'apprentissage. Quand avons-nous reçu le diagnostic ? Nous avons reçu le diagnostic de la maladie MCOPS12 en novembre 2019. Cependant, les médecins ne connaissent pas cette maladie. Personne n'est en capacité de nous dire ce que Noé pourra ou non réaliser. Quel est l'objectif de la recherche ? Nous espérons qu'il soit possible que Noé puisse bénéficier d'une thérapie qui l'aidera à améliorer sa motricité et lui permettra de se tenir debout et marcher avec plus d'aisance. Cette recherche thérapeutique en cours nous donne de l'espoir. Nous souhaitons participer financièrement à ces recherches afin d'en faire bénéficier le plus grand nombre d'enfants.

Apprentissage du braille : Noé est actuellement en train d'apprendre le pré-braille. J'ai également pu faire une formation pour apprendre le braille et aider Noé dans ses activités. Pour en savoir plus sur l'apprentissage du braille, vous trouverez des informations dans l'onglet Sensibilisation.

Noé ne cesse de nous surprendre. Il est en constante évolution. Nous croyons en lui !

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