L'association Tous avec Noé a été créée afin de soutenir notre fils Noé atteint d'une maladie génétique rare appelée MCOPS12.
Créée en novembre 2023, nous souhaitons soutenir les personnes atteintes de MCOPS12 et assurer le meilleur avenir pour notre fils afin qu'il puisse s'épanouir. Découvrez qui nous sommes, nos actions, les évènements que nous organisons et comment nous soutenir.
Noé est un garçon de 7 ans qui est souriant, bavard et drôle. Il a un grand frère de 12 ans et une grande sœur de 16 ans. Il aime jouer aux voitures, faire du manège ou encore jouer dans la neige. Son animal préféré est le koala, il a d'ailleurs une peluche koala qui s'appelle Krunchy d'où le logo de notre association !
En 2019, les médecins nous ont annoncé que Noé était atteint d'une maladie génétique rare appelée MCOPS12, mais le corps médical ne connaît pas réellement ses effets et ses conséquences. L'annonce a été vertigineuse pour nous. C'est une maladie dite de novo, c'est-à-dire due à une mutation du gène qui est apparue spontanément alors qu'aucun des parents ne la possède dans son patrimoine génétique.
Originaires de la Charente, nous avons déménagé à Toulouse pour que Noé puisse recevoir des soins adaptés à sa malvoyance et son retard global de développement. Cependant, ses soins quotidiens doivent être complétés par des thérapies (stages intensifs de rééducation) en France et à l'étranger qui coûtent chères. Des chercheurs de quatre laboratoires dans le monde tentent également de trouver un traitement à cette maladie peu connue des médecins et du grand public.
MCOPS12 est une maladie génétique rare provoquée par une mutation du gène RARβ, situé sur le chromosome 3. Elle induit donc divers symptômes tels que des troubles de la motricité, des malformations oculaires qui entraîne une déficience visuelle, mais aussi parfois une déficience intellectuelle. La maladie n'a été découverte qu'en 2013, et seulement une cinquantaine de cas sont recensés à travers le monde, ce qui rend difficile son traitement.
C'est pourquoi nous avons créé cette association : nous souhaitons aider Noé et toutes les personnes atteintes de MCOPS12 à trouver des thérapies et traitements qui atténuent les symptômes. En effet, les recherches médicales en cours sur MCOPS12 nous donnent de l'espoir. Sur ce site, nous allons détailler les différents objectifs de l'association ainsi que les évènements que nous organisons afin de récolter des fonds et sensibiliser aux maladies rares. Vous pourrez trouver ici les différentes associations que nous soutenons qui font avancer la recherche, les différents stages auxquels Noé a pu participer ou encore de la sensibilisation sur la déficience visuelle.
Noé ne cesse de nous surprendre, il est en constante évolution. Nous croyons en lui. Son amour fait de nous des âmes heureuses.
Pour en apprendre plus sur qui est Noé, ce qu'est MCOPS12, nos actions, ou encore les évènements que nous organisons, vous pouvez cliquer directement sur les liens ci-dessous :
Il existe différentes manière de soutenir Noé, notamment en adhérant à l'association, en faisant un don, ou en achetant un de nos produits avec notre logo. Pour en savoir plus, vous pouvez allez directement sur l'onglet Soutenir l'association en cliquant sur le lien ci-dessous.
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